Světově první gel pro lokální genovou terapii hojí desítky let staré rány

Studie 3. fáze testující první lokální genovou terapii na světě přinesla mimořádné výsledky u dětí trpících vzácným puchýřovitým kožním onemocněním. Bylo vidět, že gel pro genovou terapii zcela hojí rány, které byly léta otevřené.

Dystrofická epidermolysis bullosa (DEB) je vzácné kožní onemocnění, které má za následek neustálé vytváření puchýřů na kůži a často zanechává otevřené rány, které se nemohou hojit. Tento stav je způsoben mutací v genu COL7A1, která způsobuje, že člověk není schopen produkovat klíčový kolagenový protein.

Nová terapie je gel navržený tak, aby doručoval pracovní kopie genu COL7A1 přímo do tkáně rány. To by teoreticky mělo spustit produkci klíčových kolagenových proteinů potřebných pro hojení pokožky. Funkční geny jsou dodávány prostřednictvím modifikovaného herpes viru, který není schopen replikace a šíření do jiných částí těla, ale je schopen uniknout imunitní obraně těla.

Hlášení v New England Journal of MedicineVýsledky 3. fáze dvojitě zaslepené, placebem kontrolované studie nejsou ničím menším než velkolepým. Pacienti byli léčeni gelem pro genovou terapii jednou týdně a po třech měsících bylo 71 % těch, kteří dostávali aktivní gel, zcela vyléčeno. Do šesti měsíců bylo ještě zhojeno 67 % ran léčených ve studii.

Jeden účastník testu, 22letý Vincenzo Mascoli, trpěl otevřenými ranami po celý svůj život, ale během měsíců používání gelu pro genovou terapii se jeho rány zahojily.

„Po čtyřech měsících jsem viděl zlepšení na velké ráně na zádech, kterou jsem měl 20 let,“ řekl Mascoli. „Po šesti měsících se rána úplně zahojila a byla mnohem méně bolestivá.“

Bohužel, protože účinky gelu nejsou trvalé, mnoho pacientů vidělo, že se jim některé rány vrátily během několika měsíců po skončení studie. Výzkumníci naznačují, že se to dá očekávat, ale vzhledem k tomu, že při opakovaném podávání gelu nebyly pozorovány žádné nežádoucí účinky, je možné, že pokračující léčba by mohla být účinná po dlouhou dobu.

Farmaceutická společnost Krystal Biotech již úzce spolupracuje s americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) na schválení trhu. Rozhodnutí se očekává někdy v prvním čtvrtletí roku 2023.

Zatímco DEB je vzácné onemocnění, tato specifická lokální genová terapie bude pravděpodobně první z mnoha aplikací nové technologie. Existuje řada dalších kožních poruch epidermolysis bullosa způsobených mutacemi jednoho genu, které by hypoteticky mohly být léčeny touto technologií.

Ve své současné podobě nemůže genová terapie proniknout do neporušené kůže. Může tedy léčit pouze již existující rány, nikoli zabránit jejich rozpadu. Budoucí iterace této technologie prozkoumají různé způsoby dodávání, které by se mohly zaměřit na řadu různých kožních onemocnění.

Nová studie byla zveřejněna v New England Journal of Medicine.

Zdroj: Stanford Medicine